У новорожденных в Приморье смогут выявлять наследственные болезни обмена веществ

В Приморье внедряют новые формы неонатального скрининга. С 1 сентября скрининг на наследственные болезни обмена веществ будет доступен всем новорожденным края, а пока специалисты-генетики готовятся к практической работе в тестовом режиме.

Как сообщили в департаменте здравоохранения, новая форма неонатального скрининга предполагает использование метода тандем-масс-спектрометрии – одного из современных методов анализа соединений.

«В мировой практике здравоохранения этот метод используют для проведения массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ. Если до сегодняшнего дня мы могли проводить исследования и выявлять пять наследственных орфанных заболеваний, то новая методика позволяет диагностировать 35 заболеваний», – сообщил главный генетик края, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого клинического центра специализированных видов медицинской помощи Сергей Воронин. 

Внедрение новой методики стало возможным благодаря приобретению современного оборудования, финансирование на которое было выделено в прошлом году по поручению Губернатора края Владимира Миклушевского из регионального бюджета.

«За счет краевого бюджета приобретено и оборудование, и все необходимые расходные материалы, и реагенты. Финансирование поступило в полном объеме – это  позволит провести скрининг всем более чем 20 тысячам новорожденным Приморья», – отметил Сергей Воронин.

Главный генетик края подчеркнул, что в последние годы в Приморском крае много делается для совершенствования мероприятий по проведению как неонатального, так и перинатального скрининга.

«Большая работа ведется и на территориях – регулярно оказывается организационно-методическая помощь координаторам неонатального скрининга в лечебно-профилактических, а также неонатологам, педиатрам, неврологам и другим специалистам, оказывающим медицинскую помощь детям с наследственными заболеваниями», – обозначил он.

Так, например, с 23 по 24 августа на базе Тихоокеанского государственного медицинского университета состоится научно-практическая конференция «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной патологии», в рамках которой специалисты обсудят новые современные методики неонатального скрининга и пройдут обучение по клинике, диагностике и лечению наследственных болезней.

Напомним, в Приморье входит в число российских регионов, где ежегодно отмечается снижение младенческой смертности. К тому же, в крае этот показатель один из самых низких по Дальнему Востоку. За несколько лет его удалось сократить практически вдвое: с 11,7 до 5,9 промилле на тысячу родившихся.

Сейчас департамент здравоохранения по поручению Губернатора работает над тем, чтобы достичь среднероссийского уровня за счет приобретения высокотехнологичного оборудования для проведения исследований.

Ксения Гусенцова, ministrdv@mail.ru

Фото – Игорь Новиков (Администрация Приморского края)