В Приморье у новорожденных могут выявлять 40 наследственных заболеваний. При этом в большинстве регионов России исследование проводят только на 5 болезней, сообщает «Общественное телевидение Приморья».
Скрининг доступен для всех новорожденных края. Также в регионе запустят уникальный проект по обследованию беременных, который поможет предотвратить нарушения развития сосудистой системы у будущих мам.
«Наследственные заболевания – так называемые орфанные – они редкие. И, зачастую, врач, даже опытный, к сожалению не всегда может обратить внимание на какие-то признаки, симптомы заболевания. Это тенденция мировая – что диагноз наследственных заболеваний, к сожалению, во многих случаях выставляется через несколько лет после начала, иногда через десятки лет. Иногда этому диагнозу предшествуют три, четыре, пять диагнозов, которые не имеют к этому заболеванию никакого отношения. Поэтому врачи ко многим заболеваниям не готовы. Они их не знают. Они могут их лечить, но тогда, когда диагноз уже стоит. И как раз в чём благо неонатального скрининга – что у доношенных на 4-й, у недоношенных на 7-й день мы берём кровь из пятки и по этой крови можем заподозрить, выявить 40 наследственных заболеваний. К сожалению, для части этих заболеваний лечения пока не существует. Но родители, по крайней мере, имеют информацию о том, что у ребенка есть это заболевание, оно разовьётся, и имеют возможность прогнозировать, планировать последующих детей», — пояснил главный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике ДФО Сергей Воронин.
Источник изображения: Pixabay